生まれつき遺伝子の7番染色体の一部欠失が原因とされる指定難病の一つ。よくみられる症状は、心疾患（心臓の病気）、高カルシウム血症、発達の遅れ、視覚空間認知障害。よくみられる特徴は、エルフのような顔だち、社交的な性格、音楽が好き。